Expertgruppärmen
Hemofili
Hemofili är en ovanlig, ärftlig blödningssjukdom som vanligtvis drabbar pojkar, framför allt i muskler och leder. Sjukdomen innebär att blodet saknar, eller har för lite av, ett protein som behövs för att blodet ska kunna koagulera.
I Sverige drabbas 14 av 100 000 män, och sjukdomen delas in i två olika typer beroende på vilken faktor som saknas i blodet. De två typerna är hemofili A (vanligaste formen) och hemofili B.
Sjukdomstecken och diagnos
Hemofili visar sig i form av ökad tendens till blödningar, särskilt i muskulatur och viktbärande leder. Man skiljer på mild, moderat och svår hemofili. Svårighetsgraden följer släkten och är konstant hela livet.
Vid de svårare formerna diagnosticeras sjukdomen under barnets första år på grund av blödningar i hud, leder, muskler eller i huvudet (intrakraniellt). Vid mildare former brukar inte spontana blödningar ske vilket gör att sjukdomen ofta diagnosticeras senare i livet, som till exempel vid ett kirurgiskt ingrepp eller vid tandutdragning.
Vad kan orsaka hemofili A?
Blödningssjukdomar beror i de flesta fall på en medfödd brist på, eller defekt av, ett protein som gör att blodet inte koagulerar. Det är kvinnor som bär arvet vidare och hälften av dessa kvinnors söner får sjukdomen – som i sin tur för den vidare till sina döttrar.
Behandling av hemofili A
Flertalet av de mellansvåra och svårare formerna behandlas förebyggande med koncentrat av den faktor som saknas. Det händer dock att blödningar uppstår trots förebyggande behandling och då krävs extra behandling.
